Folat er et essensielt vitamin. Det var opprinnelig isolert fra spinat, og ble oppkalt basert på planten "løvverk" er den primære naturlige kilden til vitaminet. Folat er nå tilgjengelig i en rekke forskjellige former, inkludert en syntetisk folsyre og den naturlige aktive form, 5-metyltetrahydrofolat. Cerebral folatmangel er en tilstand som utvikler seg når det er utilstrekkelig transport av folater i hjernen.
Identifikasjon
Cerebral folatmangel er en alvorlig medisinsk tilstand som ofte utvikler seg i løpet av det første år av livet. Årsakene er fortsatt usikre, men forskning tyder på at genetiske forhold eller problemer med immunsystemet kan være involvert. Naturlige og syntetiske folater absorberes vanligvis fra kostholdet, men transporten av folat fra blodet inn i hjernen hindres ved choroid plexus, som er grensesnittet til blod-hjernebarrieren hos personer som lider av cerebral folatmangel. Dette resulterer i lavere nivåer av aktivt folat i hjernen og kan føre til en rekke neurodegenerative symptomer. Disse symptomene kan være like gunstige som irritabilitet eller læringsproblemer eller så alvorlig som anfall og hjerneskade.
Spekulasjon på årsakene
Serebral folatmangel er forskjellig fra systemisk folatmangel ved at serum eller plasma blodnivåer av folat er normale, men en prøve av cerebral spinalvæske indikerer redusert nivå av folat. Formen av folat i blod og hjerne er overveiende 5-metyltetrahydrofolat (5-MeTHF). Dette er kritisk fordi konsentrasjonen av 5-MeTHF i cerebral spinalvæske er normalt tre til fire ganger konsentrasjonen i plasma.
Genetiske årsaker
De genetiske årsakene til denne tilstanden er mutasjoner i en folattransportør som aktivt beveger vitaminet fra blodet inn i hjernen. Disse genetiske mutasjoner identifiseres lett ved genetisk testing, med mutasjoner i folatreseptoren angitt i flere tilfeller.
Autoimmune årsaker
En immunrespons kan også angripe choroid plexus, forårsaker inaktivering av denne reseptoren. I slike tilfeller er årsaken en autoimmun respons som angriper kroppen, der autoantistoffer binder seg og forårsaker at immunsystemet skal målrette mot choroid plexus og redusere folattransport i hjernen.
Ekspert Insight
Forskning indikerer at injeksjoner med ulike former for folat kan bidra til å returnere cerebral folatnivå til normalt. Når tilstanden oppdages og behandles tidlig, har pasientene blitt rapportert å forbedre seg fullt og raskt. Detektering av lavt cerebral folat krever imidlertid en invasiv spinalkran for å trekke tilbake hjernespinalvæsken for folatmålinger. Dette begrenser antallet tilfeller som testes og identifiseres, fordi alvorlige nevrologiske symptomer må manifestere før en spinalkran utføres. Det er derfor uklart hvilken del av befolkningen som lider av milde tilfeller av denne tilstanden. Opprettholde riktig ernæring og vitamininntak er alltid viktig for god helse, og i et rapportert tilfelle var et tuggetall multivitamin alt som var nødvendig for å behandle denne alvorlige medisinske tilstanden.
