Glutathionmangel er kjent som glutation-syntetasemangel. Det er en sjelden autosomal recessiv genetisk lidelse med bare 70 kjente tilfeller i verden, ifølge Genetics Home Reference. Foreldre gjennomgår genetisk testing for å bestemme risikoen for at et barn er født med uorden. Glutation virker for å forhindre skade på celler ved å deaktivere skadelige molekyler produsert under energiproduksjon. Symptomer på glutation-syntetasemangel er avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen.
Hemolytisk anemi
Svake tilfeller av glutation-syntetasemangelmangel fører vanligvis til ødeleggelse av røde blodceller, også kjent som hemolytisk anemi. Hemolytisk anemi er preget av kulderystelser, mørk urin, tretthet og rask hjertefrekvens. Hvis den blir ubehandlet, kan anemi føre til hjertesvikt og blodtrykk, og til slutt døden, ifølge Medline Plus. Behandling av hemolytisk anemi innebærer behandling av glutationmangel.
Urinuttrekk
Et annet symptom på mild glutation syntetasemangel er utskillelsen av 5-oxoprolin i urinen. Fem oksoprolin bygger opp i blodet når glutation ikke behandles i cellene riktig, i henhold til genetikkens hjemreferanse. Fem-oksoprolin er en aminosyre også kjent som pyroglutaminsyre.
Metabolisk syreose
Personer med moderate tilfeller av glutation-syntetasemangel kan vise tegn på metabolsk acidose. Metabolisk acidose er en tilstand når det er for mye syre i væskene i kroppen. Metabolisk acidose kan forårsake rask pust, forvirring eller sløvhet. I alvorlige tilfeller kan metabolisk acidose føre til sjokk og død, ifølge Medline Plus. Ved mangel på glutation syntetase involverer behandling av metabolisk acidose behandling av den underliggende årsaken.
nevrologisk
I tillegg til symptomene som er tilstede i milde og moderate tilfeller kan nevrologiske symptomer oppstå i alvorlige tilfeller av glutation-syntetasemangel. Symptomer inkluderer anfall, redusert reaksjonstid, reduserte bevegelser, forsinket tale og tap av koordinering, ifølge Genetics Home Reference.
Bakteriell infeksjon
I tillegg til de nevrologiske problemene, er folk med alvorlige tilfeller av glutation syntetasemangelmangel også mer sannsynlig å utvikle bakterielle infeksjoner, ifølge Genetics Home Reference.
