Huntingtons sykdom er en arvelig degenerativ sykdom i hjernen som er preget av tap av muskelkontroll og høyere hjernefunksjoner. Symptomer starter vanligvis i voksen alder med progressiv forverring som oppstår over en 13 til 15 års periode. Folk med sen-stadium Huntingtons sykdom manifesterer symptomer forbundet med et signifikant tap av hjernevev, spesielt i basalganglia. Disse hjernestrukturer hjelper til med kontroll av bevegelse, minne og høyere tankeprosesser.
Daglig avhengighet
Huntingtons sykdom påvirker kontrollen av ufrivillig og frivillig bevegelse negativt. I den siste fasen av sykdommen opplevde personer med Huntingtons sykdom problemer med å starte og kontrollere enhver form for frivillig bevegelse. Tapet av volatil kontroll over bevegelse viser seg ufrivillig. Pasienter trenger døgnet rundt hjelp til de grunnleggende funksjonene i dagliglivet, som dressing, spising og bading. Tap av blære og tarmkontroll fører til urin og fekal inkontinens.
immobilitet
Ødeleggelse av basalganglia med tap av bevegelseskontroll, inkoordinering og posturale forstyrrelser etterlater pasienter med avansert Huntingtons sykdom rullestolbundet. Pasienter mangler ofte styrken og koordinasjonen til å manøvrere en rullestol, noe som skaper en situasjon med fullstendig mobilitetsavhengighet. Pasienter i sluttfasen Huntingtons sykdom er ofte bedbundet, da deres stivhet, mangel på kroppskontroll og postural ustabilitet forstyrrer evnen til trygt å anta og opprettholde en sittestilling.
Manglende evne til å snakke
Folk med Huntingtons sykdom taper sakte evnen til å snakke. I den endelige fasen av sykdommen, kombinerer kumulative effekter av manglende evne til å initiere bevegelse, mangel på koordinering og demens å ødelegge kapasiteten til muntlig kommunikasjon.
Ernæringsavhengighet
Huntingtons sykdom påvirker evnen til å tygge og svelge. Tap av frivillig muskelkontroll forstyrrer også evnen til å manøvrere hendene for selvmating. Progresjon av disse symptomene fører vanligvis til manglende evne til å innta tilstrekkelig mat og væsker. Kronisk vekttap utvikler seg som et karakteristisk symptom på sen-stadium Huntingtons sykdom. Pasienter krever ofte et fôringsrør for å opprettholde næringsinntaket.
Avansert demens
Demens er en forringelse i kapasiteten til høyere intellektuelle funksjoner som læring, resonnement, planlegging, sosial oppfatning og tilpasning. Huntingtons sykdom fører til progressiv demens som blir alvorlig i de sene stadiene av sykdommen. Familiemedlemmer kan ikke lenger gjenkjennes, og intellektuell funksjon regner betydelig, og begrenser evnen til å forstå, oppleve og samhandle sterkt. Huntingtons sykdom kan også forårsake psykiske forstyrrelser som personlighetsendringer, tvangstanker og angst.
