Huntingtons sykdom er en genetisk hjernesykdom hos voksne, karakterisert ved tap av muskelkontroll og fremgang i forverring av tankeprosessene. De tidlige stadiene av Huntingtons sykdom påvirker primært muskelsystemet. Med progressiv forverring av hjernevevet utviser andre organsystem manifestasjoner av sykdommen. Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og slaget fastslår at mer enn 15 000 voksne i USA lever med Huntingtons sykdom i 2010.
Muskuloskeletalsystemet
Huntingtons sykdom påvirker sterkt muskel-skjelettsystemet på grunn av tap av hjerneceller, eller nevroner, som styrer initiering, koordinering og flyt av bevegelse. De første symptomene på Huntingtons sykdom forekommer typisk mellom 30 og 50 år, rapporterer Universitetet i Utah Genetisk Vitenskap Læringssenter. Muskeltrekking og mangel på koordinasjon gir ofte sykdommen. Progressivt tap av nevronene som styrer bevegelsen fører til ytterligere symptomer, inkludert talevansker, kløe, tilfeldige øyebevegelser og ufrivillig jerking.
Mangel på koordinering og ufrivillig jerking, eller chorea, fører til økt risiko for fall og ødelagte bein. I de avanserte stadier av Huntingtons sykdom, fører tap av kontrollert muskuløs funksjon til pasienter som ikke er i stand til å utføre dagliglivsoppgaver, som fôring, dressing, bading og gåing. Folk med sen-stadium Huntingtons sykdom er ofte bedridden og ute av stand til å snakke.
Fordøyelsessystemet
Huntingtons sykdom påvirker fordøyelsessystemet negativt. Tap av muskelkontroll forårsaker å tygge og svelge vanskeligheter. Den amerikanske Tale-Language-Hearing Association konstaterer at folk med Huntingtons sykdom vanligvis har problemer med å holde mat og væsker i munnen, begynner å svelge og rydde mat fra munnen. Ukoordinert aktivitet av spiserøret, som transporterer mat fra munnen til magen, fører ofte til opphisselse av svelget mat. Spiseproblemer resulterer i progressivt vekttap, et kjennemerkesymbol for avansert Huntingtons sykdom. En avtagende appetitt kan også bidra til dårlig næringsinntak.
Tap av muskelkontroll fører vanligvis til manglende evne til å kontrollere avføringen av avføring. De fleste med avansert Huntingtons sykdom har fekal inkontinens. Fekal forurensning av den eksterne åpningen for urinpassasje kan føre til urinveisinfeksjon, særlig blant kvinner.
Luftveiene
Svelging utløser normalt en refleks muskulær sammentrekning av epiglottis, et stykke vev i halsen som dekker åpningen til luftveien for å hindre at maten kommer inn i lungene. Den uordnede svelging forbundet med Huntingtons sykdom forstyrrer vanligvis den koordinerte lukkingen av luftveien, forårsaker hyppige episoder av kvelning og forurensning av luftveien med inntatt mat og væsker. Matkontaminering av lungene fører ofte til lungebetennelse. Huntington's Outreach Project for Education ved Stanford University rapporterer at lungebetennelse er den ledende dødsårsaken blant mennesker med Huntingtons sykdom.
