Mitokondrier har den viktige jobben med å forandre næringsstoffene i en celle til energi. Likevel har det bare vært 10 år siden mitokondrie sykdommer har fått betydning, ifølge Gregory Barsh, MD, Ph.D., professor i pediatri og genetikk ved Stanford University School of Medicine i "Patofysiology of Disease." Hver celle har flere mitokondrier og hver av dem har flere sett med kromosomer. Alt mitokondrie-DNA blir sendt ned gjennom egget, og aldri gjennom sperma.
Leber er arvelig optisk nevropati
I denne mitokondriske sykdommen kan en person miste syn i begge øynene. Det er smertefritt og kan skje plutselig eller utvikle sakte, men personen er vanligvis blind i to år. I "Pathophysiology of Disease" skriver Dr. Barsh at noen ganger også mennesker kan ha symptomer på hjerteproblemer, mangel på koordinering i deres bevegelser og problemer med tale. Forstyrrelsen utvikler seg vanligvis når de er unge voksne. Det er mer vanlig hos menn enn hos kvinner.
NARP
NARP står for neurogen svakhet, ataksi og retinitt pigmentosa. Neurogen svakhet betyr at musklene er svake på grunn av abnormiteter i nervene som sender signaler til musklene. Ataxi er mangel på koordinasjon i bevegelse, et symptom som folk kan oppleve i Lebers arvelige optiske nevropati. Ved retinitis pigmentosa degenererer retina i begge øyne sakte. Folk kan i utgangspunktet få problemer med nattesyn. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan de utvikle total nattblindhet samt dagtidsvisjonstap. Deler av hjernen deres vil krympe, og de kan også ha hjerneskade. En mutasjon forårsaker NARP. Hvis mer enn 95 prosent av mitokondriske DNA har mutasjoner, utvikler personen Leighs syndrom, som forklart av Karl Skorecki, MD, direktør for medisin og forskningsutvikling ved Ramban Medical Center i "Harrisons prinsipper for internmedisin." Leighs syndrom er en alvorlig form for NARP.
MERRF
I "The Merck Manual for Healthcare Professionals" skriver Chin-To Fong, M.D., leder av divisjonen for pediatrisk genetikk ved University of Rochester School of Medicine, om myoklonisk epilepsi med fargede røde fibre eller MERRF. Personer med denne mitokondriale lidelsen kan ha anfall, ataksi og demens. De kan også ha abnormiteter i musklene, fordi mitokondriene samler seg innenfor dem. Når en patolog ser på en muskelbiopsi med en spesiell flekk, blir muskelfibrene beskrevet som "røde røde" fibre. De fleste har en mutasjon i genet som koder for aminosyren heter lysin.
Melas
Mitokondriell encefalomyopati, melkesyreoseose og slagtilfelle episoder er MELAS. Dette er den vanligste mitokondriske sykdommen, ifølge Dr. Skorecki i "Harrisons prinsipper for internmedisin." Mennesker med denne lidelsen opplever flere episoder som ligner slag på grunn av problemer som hovedsakelig ligger på baksiden av hjernen. Andre symptomer kan omfatte anfall, reaksjonshode, kvalme og oppkast.
Kearns-Sayre syndrom
I denne mitokondriale lidelsen har folk vanligvis lammelse i noen av musklene i deres øyne og problemer i deres retinas før de er 20 år. Noen kan også utvikle hjerteproblemer, ataksi, diabetes mellitus og hørselstap. En mildere form for Kearns-Sayre syndrom refereres til som progressiv ekstern oftalmoplegi. Personer med denne milde formen kan utvikle oftalmoplegi eller lammelse i øyemuskulaturen, problemer med muskler, diabetes og hørselstap når de er eldre enn 20 år. Dr. Skorecki forklarer at folk kan utvikle diabetes i en annen mitokondriell sykdom kalt Pearson syndrom. I tillegg kan de ha melkesyreacidose og lave nivåer av alle typer blodceller.
