Kroppen din inneholder tusenvis av gener, som kodes for tusenvis av forskjellige proteiner. Hvert protein, som består av en sekvens av aminosyrer, bidrar til strukturen eller funksjonen til cellene dine ved å støtte stoffskiftet ditt, fremme cellekommunikasjon og støtte formen og strukturen til cellene dine. Hvert av proteinene dine har en primær struktur, noe som er viktig for hvordan proteinet fungerer.
Proteinstruktur
Proteinstrukturen er klassifisert på fire nivåer: primær, sekundær, tertiær og kvartær. Den primære strukturen av proteiner refererer til sekvensen av aminosyrer som utgjør en proteinkjede eller polypeptid. Hvert protein har en unik primær struktur som varierer i både rekkefølgen av aminosyrer i polypeptidet og det totale antall aminosyrer som utgjør proteinmolekylet. Den sekundære og tertiære strukturen refererer til måten polypeptidet snoet og bøyes i en tredimensjonal form for å lage et funksjonelt protein. Kvaternær struktur refererer til måten to eller flere polypeptider interagerer for å danne et funksjonelt protein. Hvert protein i kroppen din har en primær, sekundær og tertiær struktur, men bare noen proteiner har en kvaternær struktur.
hemoglobin
Et eksempel på et protein med en primær struktur er hemoglobin. Dette proteinet, som finnes på dine røde blodlegemer, bidrar til å gi vevet i hele kroppen din med en konstant tilførsel av oksygen. Den primære strukturen til hemoglobin er viktig fordi en endring i bare en aminosyre kan forstyrre hemoglobins funksjon. For eksempel kan en enkelt aminosyreforandring til hemoglobins primære struktur forårsake seglcelleanemi, en blodtilstand karakterisert ved dysfunksjonelle, sylvete røde blodlegemer.
heksosaminidase
Et annet protein med viktig primær struktur er heksosaminidase, et protein som bidrar til funksjonen av cellulære rom som heter lysozymes. Vedlikehold av lysozymfunksjon er viktig for helsen din, siden disse rommene hjelper cellene dine til å bortskaffe molekyler som ellers kan skade cellen. En mutasjon i den primære strukturen av heksosaminidase kan forstyrre lysozymfunksjonen i hjernen, noe som fører til dødelig Tay-Sachs sykdom. Som et resultat blir babyer ofte gjennomgått genetisk testing for heksosaminidasemutasjoner, for å hjelpe til tidlig diagnose av sykdommen.
dystrophin
Dystrofin er et annet protein med en primær struktur. Tilstedeværelsen av dystrofin bidrar til muskelfunksjon, og proteinet bidrar til å opprettholde strukturen i muskelfibrene. Genetiske mutasjoner som endrer den primære struktur av dystrofin - for eksempel substitusjon av en aminosyre med en annen, eller delesjoner av aminosyrer - kan skade muskelfibrene, noe som fører til sykdommer som Duchenne muskeldystrofi.
