Conception og graviditet er komplisert; mange systemer må fungere perfekt eller problemer med fosteret kan oppstå. Problemer som oppstår ved unnfangelse skyldes vanligvis kromosomale feil eller abnormiteter og kan ikke unngås. Fetal misdannelser som oppstår under graviditeten i seg selv, skyldes ofte problemer i tidlig graviditet, mens store organsystemer dannes, og kan skyldes morsfaktorer eller faktorer i livmoren.
Kromosomale lidelser
Kromosomale abnormiteter er vanlige under graviditet. Unormale gener er hverken unødvendige eller reparerbare. Noen typiske genetiske abnormiteter inkluderer trisomier, hvor tre eksemplarer av et bestemt gen er tilstede i stedet for de normale to; Vanlige trisomier inkluderer trisomi 21, også kjent som Downs syndrom, trisomi 18 og trisomi 13. Downs syndrom er den vanligste trisomi, som forekommer hos en av 800 til 1000 fødsler, sier University of Virginia Health System, og også den mest overlevende. Mange genetiske misdannelser er uforenlige med livet.
Andre typer genetiske misdannelser kan være arvet, eller kan oppstå som spontane mutasjoner. Noen genetiske sykdommer er forårsaket av en manglende del av et kromosom, som Cri du Chat, et syndrom som inkluderer et lite hode, alvorlig retardasjon og mange utviklingsforsinkelser. Arvelige genetiske defekter som Marfan syndrom, karakterisert ved unormalt bindevev i hele kroppen, kan overføres til et barn av en eller begge foreldrene.
Maternalfaktorer
Noen faktorer som forstyrrer utviklingen av et genetisk normalt foster, er relatert til mors oppførsel og sykdommer. Fosteralkohols syndrom er sannsynligvis det beste eksemplet på maternell oppførsel som forårsaker fostrets misdannelser. Diabetes er assosiert med potensialet for store fostermisdannelser, sier Merck Manual.
Infeksjoner som oppstår i første trimester kan også forårsake føtal misdannelser; rubella, eller tyske meslinger er et vanlig eksempel; kyllingpoks, toxoplasmose og cytomegalovuris kan også forårsake føtale problemer. Legemidler som talidomid tatt tidlig i svangerskapet kan også forårsake store føtal misdannelser; anti-beslag medisiner er også forbundet med medfødte misdannelser, Merck rapporter. Lavt nivå av folsyre har vært involvert i å forårsake nevrale rørfeil, hvor ryggmargen ikke er helt lukket.
Fosterfaktorer
Fostervann omgir og beskytter fosteret. Flere amniotiske abnormiteter kan forårsake fostervanskeligheter. Oligohydramnios er et lavt nivå av fostervann. Hvis væskenivået er lavt i den første delen av svangerskapet, kan fostret komprimeres mot livmorveggene, og misdannelser av voksende kroppsdeler kan forekomme.
Amniotiske band kan også forårsake føtal misdannelser. Amniotiske bånd oppstår når deler av fostervesken skiller seg og flyter i fostervannet. Mye som et hår kan bli viklet rundt et siffer, kan amniotiske tråder vikle rundt ekstremiteter og kutte ut sirkulasjonen. En del av en lem eller et siffer kan bli amputert av bandet, eller bandet kan etterlate en innsnevring i området. Alvorlige amniotiske bånd kan fjernes under fosteroperasjon, Universitetet i California, San Francisco rapporter.
