På grunn av nylige funn av nye gener og utvikling av nye testmetoder, har tilgjengeligheten av genetisk testing økt dramatisk. Flere bedrifter tilbyr nå direkte-til-forbrukers genetiske testing som enkeltpersoner kan sende i en kinnpinne eller spyttprøve og motta resultater angående hundrevis av genetiske forhold, alt uten veiledning fra en lege eller annen medisinsk profesjonell. I tillegg til de positive aspektene ved genetisk testing, er det noen konkrete ulemper også.
Falsk sikkerhet
Mennesker som ikke mottar tilstrekkelig informasjon eller rådgivning om begrensningene i genetisk testing, kan falskt anta at et negativt testresultat eliminerer risikoen for å utvikle en sykdom. Mange genetiske tester ser etter de vanligste genmutasjonene som er ansvarlige for en sykdom, men utelukker ikke muligheten for at en person utvikler den sykdommen.
For eksempel undersøker den genetiske testingen som nå er tilgjengelig for sjeldne arvelige former for bryst- og ovariecancer de to hovedgenene som er ansvarlige for disse kreftene (kalt BRCA1 og BRCA2). En kvinne med familiehistorie av bryst- eller eggstokkreft som tester negativt for mutasjoner i BRCA1 eller BRCA2, kan konkludere med at hun er ute av skogen og ikke vil utvikle en av disse kreftene. Noen kvinner vil imidlertid fortsatt bli diagnostisert med kreft til tross for en negativ genetisk test fordi mange kreft er forårsaket av mutasjoner i andre gener eller av faktorer som ennå ikke er forstått. Selv kvinner som tester negative for disse arvelige kreftformer, trenger screening for kreft på samme nivå av screening som anbefales for den gjennomsnittlige kvinne.
Unødvendig angst
På den annen side betyr mottak av en positiv genetisk test ikke nødvendigvis at en person vil utvikle en sykdom. "Det er veldig viktig at en person vet hvilken type test hun har gjennomgått og hva er begrensningene i denne testen," sier Melissa Trant, M.S., en genetisk rådgiver. Det er et kritisk skille mellom screening og diagnostiske tester. En undersøkelsestest, som den utvidede AFP-blodprøven som mange kvinner gjennomgår under graviditet, indikerer sjansen for at barnet vil ha visse forhold, men sier ikke sikkert om barnet er berørt. En diagnostisk test, derimot, gir bestemte resultater og kan generelt regulere en tilstand inn eller ut. Noen mennesker forvirrer meningen med en screeningstest med en diagnostisk test, og kan derfor bli svært engstelig hvis de får et positivt testresultat. Tilstrekkelig pre- og post-test rådgivning om hva en test kan og ikke kan avsløre, og hva de neste trinnene er, bør en test vise seg positiv, er avgjørende for å hindre unødig angst.
Bekymringer om diskriminering
Til tross for føderale og statlige lover som beskytter mot mulig helseverndiskriminering, er mange som vurderer genetisk testing bekymret for sjansen for at deres resultat kan ha negativ innvirkning på deres forsikringsevne. Tempoet i utvikling av nye genetiske tester kan være foran lovgiveres evne til å finne ut alle de beskyttelsene som må være på plass.
Noen mennesker er ikke engang klar over at de eller deres barn gjennomgår genetiske tester. For eksempel utfører alle stater nyfødt screening for ulike genetiske forhold, med det formål å oppdage de forholdene som vil ha nytte av rask behandling. I de fleste tilfeller blir imidlertid ikke mødre bedt om å gi samtykke til disse testene og er ikke informert om hva som vil skje hvis en test skal returnere positivt. De er heller ikke sannsynlig å vite om deres barns DNA-prøve vil bli holdt, og av hvem, etter at testingen er fullført.
Ifølge Klitzman (J. Genet. Coun., 2010), kan enkelte individer som vet at de er i fare for en genetisk tilstand, som Huntingtons sykdom, avstå fra ønsket testing på grunn av deres frykt for genetisk diskriminering.
