Et enzym er et protein som øker hastigheten der en kjemisk reaksjon oppstår. Enzymer er substratspesifikke, noe som betyr at hver type enzym har en spesifikk type molekyl som det påvirker. Menneskekroppen trenger enzymer til å påvirke hastighetene der biologiske prosesser oppstår. En rekke sykdommer oppstår på grunn av utilstrekkelige mengder av spesifikke enzymer.
G6PD-mangel
Av alle kjente enzymmangler hos mennesker, glukose-6-fosfat dehydrogenase eller G6PD er mangel den vanligste i hele verden. En mangel på G6PD kan arves og er hyppigst sett i de avrikanske, asiatiske, middelhavs- eller Midtøsten-avstamninger.
Afro-amerikanske menn er de mest demografiske demografiske mangler i G6PD i USA. Uten nok G6PD er røde blodlegemer mer sårbare for å bryte ned, og hemolytisk anemi kan oppstå. De med denne mangelen kan ikke vise noen symptomer, eller de kan oppleve anemi med ryggsmerter, magesmerter eller gulsott når de blir utsatt for stressorer som infeksjon.
Medfødt adrenal hyperplasi
En annen arvelig lidelse, medfødt adrenal hyperplasi, er den vanligste binyrene hos spedbarn og barn. Denne tilstanden skyldes en mangel på enzymet som gjør at binyrene kan produsere tilstrekkelige mengder kortisol. Kroppen reagerer ved å stimulere binyrene i et forsøk på å be om kortisolproduksjon. Som et resultat forsterker binyrene og produserer mer kortisol, samt hormoner som får kroppen til å reabsorbere vann og natrium og andre hormoner som påvirker mannlige seksuelle egenskaper. Et overskudd av mannlige hormoner kan resultere.
Gauchers sykdom
Gauchers sykdom er en arvelig mangel på enzymet glukokerebrosidase. Uten tilstrekkelige mengder av dette enzymet, akkumuleres et fettstoff som kalles glukocerebroside i indre organer, inkludert hjernen. Enzymutskiftingstrening kan bidra til å redusere skjelettabonnementene og unormale blodtall i forbindelse med visse typer av denne lidelsen.
Pyruvat Kinase Deficiency
En arvelig mangel på enzymet pyruvatkinase forårsaker at røde blodlegemer bryter ned, noe som resulterer i anemi. Etter G6PD-mangel er det den nest vanligste enzymrelaterte defekten som kan føre til at røde blodlegemer bryter ned. Til forskjell fra G6PD-mangel er pyruvat kinasefeil tilstede i alle etniske bakgrunner. Symptomer på denne mangelen inkluderer anemi, gulsott og sløvhet.
