Ifølge U.S. National Library of Medicine er ett spedbarn i hver 10.000 til 15.000 født med fenylketonuri. Det er en genetisk sykdom, referert til som autosomal recessiv fordi et barn født av denne sykdommen har arvet et mutert gen fra hver forelder. Det muterte genet kalles PAH-genet.
fenylketonuri
I fenylketonuria akkumulerer aminosyren fenylalanin i kroppen og noen av aminosyren blir forandret til et stoff som kalles fenylketoner, som deretter utskilles i urinen. Normalt blir fenylalanin en del av protein eller endret til tyrosin, forklarer Gregory Barsh, MD, Ph.D., professor i pediatri og genetikk ved Stanford University School of Medicine i "Patofysiology of Disease." Men folk med denne sykdommen gjør ikke har enzymet som trengs for å forandre fenylalanin til tyrosin, slik at aminosyren akkumuleres. Enzymer er proteiner som øker tiden som en reaksjon vil ta.
symptomer
Spedbarn født med fenylketonuria viser ikke i utgangspunktet noen symptomer på denne sykdommen. De vil begynne å ha symptomer når fenylalanin bygger seg opp, noe som kan ta flere måneder, ifølge Chin-To Fong, MD, sjef for divisjonen for pediatrisk genetikk ved University of Rochester School of Medicine and Tandistry i "The Merck Manual for" Helsepersonell. "Berørte barn kan ha utslett, kropps lukt, lys hudfarge og lys øye og hårfarge. Hvis de ikke blir behandlet, vil de vokse sakte enn normalt, og bli moderat eller alvorlig psykisk forsinket.
Gravide kvinner og fenylketonuri
Ifølge senter for sykdomskontroll og forebygging, hvis gravide kvinner med denne sykdommen ikke holder seg til et spesielt diett, selv før de blir gravid, er deres spedbarn utsatt for å bli psykisk forsinket. Faktisk, folk med fenylketonuri må holde seg til denne dietten for livet, men mange slutter å følge det når de når ungdomsårene. Det spesielle dietten innebærer å eliminere all mat som inneholder høye mengder protein, som meieriprodukter, fisk, kjøtt, egg og fjærfe, fordi proteiner er brutt ned til aminosyrer og de kan ikke behandle fenylalaninaminosyren.
Hva betyr "Phenylketonurics: Contains Phenylalanine" Mean?
Noen kunstige søtningsmidler har merket "fenylketonurics: inneholder fenylalanin" på esken og sukkerpakken. Denne kunngjøringen sier bare til alle som har fenylketonuri, både menn og kvinner, at produktet inneholder fenylalanin og derfor er et produkt som mennesker med fenylketonuri ikke bør bruke. Advarselen gjelder ikke de som ikke har denne sykdommen, akkurat som en advarsel om at et produkt er laget med utstyr som behandler jordnøtter, ikke ville gjelde for personer som ikke er allergiske mot jordnøtter.
