Ribosomer er strukturer i cellene dine som er nødvendige for å bygge nye proteiner ved å sette aminosyrer sammen. Ifølge Georgia State University er ribosomer ansvarlig for oversettelsesprosessen, eller konverterer informasjonen i din genetiske kode til informasjon som koder for bestemte aminosyrer (Se Referanser 1). Redusert eller endret ribosomal aktivitet eller ulike typer defekter i ribosomens struktur kan forårsake ribosomale sykdommer eller ribosomopatier (se referanser 2 og 4).
Sykdomsfremkallende mutasjoner av ribosombiogeneseproteiner
Ribosomet består av en stor og en liten underenhet, og mange ribosombiogeneseproteiner er nødvendige for at ribosomet skal kunne modnes riktig, ifølge en artikkel i "Molecular Biosystems" (Se Referanser 4). Visse mutasjoner i små eller store underenhetsproteiner kan føre til ribosomale sykdommer. For eksempel er cirhin, eller nordamerikansk indisk barndomscirrhose, en tilstand som er en følge av en mutasjon i et lite ribosomalt underenhetsbiogeneseprotein. Alopecia, nevrologiske defekter og endokrinopati syndrom kan skyldes en mutasjon i et stort bioseseprotein med ribosomal subunit.
Sykdomsmodifiserende mutasjoner Ribosombiogeneseproteiner
Noen mutasjoner i ribosombiogeneseproteiner forårsaker ikke sykdom, men endrer forhold som allerede er tilstede hos en person. Ifølge forskning publisert i "Molecular Biosystems", skyldes visse sykdommer en kombinasjon av faktorer (Se Referanser 4). Den vanligste årsaken til blindhet i verden, primær åpen vinkelglukom, utvikler seg på grunn av miljø- og genetiske faktorer. Visse mutasjoner i ribosombiogeneseproteiner kan gjøre denne tilstanden verre.
Genetiske sykdommer av små nukleolære ribonukleoproteiner
Små nukleloar ribonukleoproteiner, eller snoRNPs, inneholder proteiner og genetisk materiale i form av RNA. Mutasjoner kan føre til utvikling av genetisk sykdom, og dyskeratose medfødt er et eksempel (Se Referanser 4). Denne genetiske sykdommen skyldes en mutasjon på ett av 10 gener, ifølge forfatterne til en artikkel i august 2014-versjonen av "Klinisk medisininnsikt: Blodsykdommer" (Se Referanser 2). Symptomer inkluderer spikerdystrofi, eller unormalt formede negler, endret hudfarging og hvite flekker i munnen (Se referanser 5).
Genetiske sykdommer av ribosomale proteiner
Ifølge forskning publisert i "Molecular Biosystems" kan utilstrekkelig aktivitet av proteiner assosiert med ribosomstrukturen føre til genetisk sykdom (Se Referanser 4). Et eksempel er Diamond-Blackfan anemi, som forklarer Genetics Home Reference i 5 til 7 av hver million barn (Se Referanser 3). Sykdommen påvirker beinmargens evne til å produsere røde blodlegemer, og anemi blir vanligvis tydelig i det første år av livet med symptomer som tretthet, svakhet og blek hud. Små hodestørrelser, grå stær, glaukom og nyrefeil kan også forekomme.
