Genetiske sykdommer i hjertet er de som er forårsaket av en mutasjon i ett eller flere gener som påvirker strukturen eller funksjonen i hjertemuskelen. Mange av disse sykdommene er sjeldne, arvet bare når en eller begge foreldrene går ned i det berørte genet. Noen av disse forholdene er spesielt vanlige i enkelte samfunn eller kulturer der befolkningen er relativt isolert.
Arrytmogent høyre ventrikulær dysplasi
Arrytmogen høyre retrikulær dysplasi er en genetisk sykdom hvor normalt hjertevev gradvis erstattes med fett og arrvev. Ifølge St. Lukes-Roosevelt Hospital Center, forekommer vevsskader hovedsakelig i høyre kammer i hjertet. Folk som arver denne genetiske sykdommen kan utvikle arytmier eller unormale hjerterytmer. Arrytmogent høyre ventrikulær dysplasi er en kjent årsak til plutselig død fra hjertestans hos personer under 30 år. Tilstanden er spesielt vanlig i samfunn i nordøst-Italia.
Brugada syndrom
Brugada syndrom er en livstruende, ofte arvelig lidelse preget av en unormal hjerterytme, kalt et Brugada-tegn, ifølge Mayo Clinic. Denne arytmen hindrer hjertets kamre fra å pumpe effektivt, slik at blodet ikke beveger seg normalt gjennom kroppen. Som et resultat kan besvimelse eller plutselig hjerteinfarkt som fører til døden forekomme.
Familial dilated cardiomyopathy
Fortyndet kardiomyopati er en tilstand hvor hjertets venstre ventrikel blir forstørret og svak, og reduserer hjertets evne til å pumpe blod. Over tid kan lidelsen skade flere organer og føre til kongestiv hjertesvikt. Ifølge Cleveland Clinic har omtrent en tredjedel av pasientene med utvidet kardiomyopati en arvelig form kalt familiær dilatert kardiomyopati. Familial dilated cardiomyopathy er autosomal dominant, noe som betyr at du bare trenger for å få det unormale genet fra en forelder for å arve tilstanden.
Langt QT-syndrom
Medfødt langt QT-syndrom forekommer hos omtrent 1 av 7 000 til 10 000 personer i USA, ifølge St. Lukes-Roosevelt Hospital Center. Denne tilstanden er resultatet av genmutasjoner som fører til unormal hjerterytme. En form for Long QT syndrom kalt Ward-Romano syndrom fører til unormal elektrisk ledning i hjertet som kan forårsake besvimelse og plutselig død, ifølge Howard Hughes Medical Institute.
Ellis-van Crevelds syndrom
Ellis-van Creveld syndrom er en sjelden genetisk tilstand som ofte finnes hos Amish-folk. I tillegg til kort-ledd dværgisme og andre fysiske abnormiteter, forårsaker dette syndrom en defekt mellom hjertets to overkamre eller atria. Disse feilene, kjent som atriale septalfeil, kan føre til kortpustethet, respiratoriske infeksjoner eller arytmier, ifølge Howard Hughes Medical Institute. Alvorlige feil kan føre til hjertesvikt.
Andre sjeldne genetiske sykdommer
Holt-Orams syndrom er en genetisk lidelse som påvirker ca. 1 av 100 000 individer, ifølge National Institutes of Health. Betingelsen forårsaker livstruende hjertefeil og unormalt utviklede bein i overkroppene. Den vanligste feilen som er sett hos de med Holt-Orams syndrom, er et hull i septumet mellom atriene. Noen mennesker kan utvikle et hull i septumet mellom de nedre hjertekamrene. I andre tilfeller kan kardial ledningssykdom forekomme, noe som forårsaker en langsommere hjerteslag som kalles bradykardi eller en rask, ukoordinert hjertekontraksjon kalt fibrillering.
Marfan syndrom er en arvelig sykdom i bindevevet som påvirker omtrent 1 av 5000 mennesker, ifølge National Institutes of Health. Det kan forårsake strukturelle hjerteabnormiteter som fører til arytmier, hjertebank, kortpustethet og tretthet. En svekkelse og strekking av aorta kan føre til livstruende komplikasjoner, inkludert en bule i en blodkarvegg kalt en aneurisme eller rive av aorta-veggen.
Familiær hypertrofisk kardiomyopati er en kompleks hjertesykdom som kan skyldes en av 900 kjente mutasjoner på 12 forskjellige gener, ifølge National Institutes of Health. Tilstanden forårsaker en fortykning av hjertemuskulaturveggen. Mens det kan føre til symptomer hos noen mennesker, kan det føre til besvimelse, brystsmerter, kortpustethet eller - i sjeldne tilfeller - plutselig død.
